مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انتقال پلی ‏مورفیسم‏ های به ارث رسیده از پدر به جنین می ‏باشد.

مواد و روش‏ ها: در این مطالعه 30 زوج‏ که جنین آن ها در معرض ابتلا به بتا تالاسمی قرار دارند مورد بررسی قرار گرفتند. از مادران باردار خون وریدی گرفته و پلاسمای آن که حاوی DNA آزاد(غیر سلولی) اعم از DNA مادری و جنینی می ‏باشد، جدا سازی گردید. سپس مقرهای پلی‏ مورفیک پیوسته به ژن بتاگلوبین برای هر خانواده با استفاده از PCR-RFLP بررسی گردیدند.

یافته‏ های پژوهش: در این تحقیق 7 خانواده با ریسک جنین تالاسمی که الگوی RFLP آن ها از قبل مشخص شده و امکان بررسی انتقال ژن تالاسمی پدری برای آن ها وجود داشت مورد مطالعه قرار گرفتند. با آن که DNA جنینی نسبت به DNA مادری از میزان بسیار کمتری دارد، الگوی ویژه RFLP جنین شناسایی شده و نوع آلل انتقال یافته از پدر به جنین مشخص شد.

بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه، نتایج RFLP پلاسما مادر با نمونه CVS در 7 خانواده‏ مورد بررسی، مطابقت داشت. پس می ‏توان از DNA آزاد جنینی موجود در سرم مادر، جهت تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.