مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چند شکلی ­های تک نوکلئوتیدی(SNP)   Single Nucleotide Polymorphismدر تشخیص مولکولی بیماری­ های ژنتیکی از طریق بررسی پیوستگی یا نقشه ­یابی همو زیگوسیتی استفاده می ­شوند. فراوانی آللی و درجه­ ی هترو  زیگوسیتی یک نشانگر معمولا وابسته به جمعیت است. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی آللی و درجه ­ی هترو زیگوسیتی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژن SMPD1 در جمعیت ایرانی بود. این نشانگر از نوع SNP بوده و دارای دو آلل C/G می­باشد.
مواد و روش ها: تعداد 113 فرد سالم غیر خویشاوند برای انجام این مطالعه انتخاب گردیدند شانگر   rs67992843با استفاده از تکنیک ARMS PCR و طراحی پرایمر های جدید بر اساس این تکنیک مورد بررسی قرار گرفت. نتایج به دست آمده با استفاده از نرم ­افزار تحت وب Genepop و نرم­افزار Powermarker جهت تعیین فراوانی آللی و هترو زیگوسیتی، وجود تعادل هاردی- واینبرگ و محتوای اطلاعاتی چند شکلی Polymorphic Information Content (PIC)، تحت آنالیز های آماری قرار گرفتند.
یافته ­های پژوهش: آنالیز اطلاعات به دست آمده نشان داد که در جمعیت ایرانی فراوانی آلل مغلوب این نشانگر ( آلل C) برابر 42/31% می­ باشد. هم چنین درجه­ی هترو زیگوسیتی و PIC این نشانگر به ترتیب 82/39% و 338/0 محاسبه گردید.
بحث و  نتیجه­گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که می ­توان از نشانگر rs67992843 برای آنالیز پیوستگی و تشخیص مولکولی ژن SMPD1  در ارتباط با بیماری NPD استفاده نمود.