[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: درباره نشريه :: صفحه اصلي :: آخرين شماره :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
اطلاعات نشریه::
آرشیو مجله و مقالات::
نمایه ها::
برای نویسندگان::
هزینه چاپ::
برای داوران::
ثبت نام و اشتراک::
تماس با ما::
تسهیلات پایگاه::
سیاست های نشریه ::
بیانیه اخلاقی::
ثبت شکایت::
::
Citation Indices from GS

Citation Indices from GS

AllSince 2019
Citations65593826
h-index2721
i10-index19588
..
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
..
ثبت شده در

AWT IMAGE

AWT IMAGE

..
:: دوره 25، شماره 4 - ( 8-1396 ) ::
جلد 25 شماره 4 صفحات 160-151 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان
نسیم ابراهیمی1 ، صادق ولیان بروجنی* 2
1- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم ، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
2- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم ، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران ، svallian@sci.ui.ac.ir
چکیده:   (4792 مشاهده)

 مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چند شکلی ­های تک نوکلئوتیدی(SNP)   Single Nucleotide Polymorphismدر تشخیص مولکولی بیماری­ های ژنتیکی از طریق بررسی پیوستگی یا نقشه ­یابی همو زیگوسیتی استفاده می ­شوند. فراوانی آللی و درجه­ ی هترو  زیگوسیتی یک نشانگر معمولا وابسته به جمعیت است. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی آللی و درجه ­ی هترو زیگوسیتی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژن SMPD1 در جمعیت ایرانی بود. این نشانگر از نوع SNP بوده و دارای دو آلل C/G می­باشد.
مواد و روش ها: تعداد 113 فرد سالم غیر خویشاوند برای انجام این مطالعه انتخاب گردیدند شانگر   rs67992843با استفاده از تکنیک ARMS PCR و طراحی پرایمر های جدید بر اساس این تکنیک مورد بررسی قرار گرفت. نتایج به دست آمده با استفاده از نرم ­افزار تحت وب Genepop و نرم­افزار Powermarker جهت تعیین فراوانی آللی و هترو زیگوسیتی، وجود تعادل هاردی- واینبرگ و محتوای اطلاعاتی چند شکلی Polymorphic Information Content (PIC)، تحت آنالیز های آماری قرار گرفتند.
یافته ­های پژوهش: آنالیز اطلاعات به دست آمده نشان داد که در جمعیت ایرانی فراوانی آلل مغلوب این نشانگر ( آلل C) برابر 42/31% می­ باشد. هم چنین درجه­ی هترو زیگوسیتی و PIC این نشانگر به ترتیب 82/39% و 338/0 محاسبه گردید.
بحث و  نتیجه­گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که می ­توان از نشانگر rs67992843 برای آنالیز پیوستگی و تشخیص مولکولی ژن SMPD1  در ارتباط با بیماری NPD استفاده نمود.

واژه‌های کلیدی: چند شکلی تک نوکلئوتیدی، بیماری نیمن پیک، ASM، SMPD1، جمعیت ایرانی
متن کامل [PDF 458 kb]   (1442 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي |
دریافت: 1395/2/4 | پذیرش: 1395/5/23 | انتشار: 1396/9/1
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ebrahimi N, Vallian borujeni S. Analysis of Allele Frequency and Genotyping of rs67992843 Marker in SMPD1 Gene Region Associated with Niemann Pick Disease in Isfahan Population. J. Ilam Uni. Med. Sci. 2017; 25 (4) :151-160
URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-3508-fa.html

ابراهیمی نسیم، ولیان بروجنی صادق. بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان. مجله دانشگاه علوم پزشکی ایلام. 1396; 25 (4) :151-160

URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-3508-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 25، شماره 4 - ( 8-1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی ایلام Journal of Ilam University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.17 seconds with 40 queries by YEKTAWEB 4657