[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 26، شماره 3 - ( 6-1397 ) ::
جلد 26 شماره 3 صفحات 1-6 برگشت به فهرست نسخه ها
شناسایی سندروم ادوارد و اهمیت تست های غربالگری سرم مادر
شهناز ظریفی1 ، اشرف احمدی شادمهری2، اعظم احمدی شادمهری 3
1- معاونت امور توسعه پیشگیری، اداره کل بهزیستی خراسان جنوبی، خراسان جنوبی، ایران
2- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، واحد علوم و تحقیقات، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران
3- گروه ژنتیک،دانشکده علوم، پردیس علوم و تحقیقات فارس، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران ، ahmadi.aazam@yahoo.com
چکیده:   (104 مشاهده)

مقدمه: سندروم ادوارد یک اختلال کرومورزومی است که به دلیل وجود یک کروموزوم 18 اضافه ایجاد می شود. این سندروم اولین بار توسط ادوارد توضیح داده شد. شیوع کلی آن 1 در 6000 تولد و در جنس مونث سه برابر شایع تر می باشد. شیوع بیماری با افزایش سن مادر افزایش می یابد. اکثر جنین ها در هفته دهم بارداری در داخل رحم فوت می کنند.
گزارش مورد: در این گزارش نوزاد مبتلا به سندروم ادوارد که در دوران جنینی تشخیص بیماری آن داده شده بود، معرفی شده است. در هفته 12 بارداری سونوگرافی و آزمایشات غربالگری سرم مادر در دوران جنینی انجام نشده بود. در سونو هفته 19 بارداری، تصویر کوروئید پلکسوس سیست دوطرفه، قلب AVSD و هم چنین ناحیه اکوژن به دیامتر mm 5 در جدار قدامی شکم در قسمت قدامی میانی توراکس قدام به قلب مشهود بود. با توجه به آنومالی های موجود در سونوگرافی و تشخیص دقیق بیماری جنین، کاریوتایپ مایع آمنیون درخواست شد که جنین مبتلا به سندروم ادوارد گزارش گردید. با توجه به سن بالای حاملگی مادر(23 هفته) سقط درمانی مقدور نبود.
پس از تولد، نوزاد باناهنجاری متعدد شامل دهان و فک کوچک، دهان آرکی شکل، ریشه بینی فرو رفته، نوک بینی سر بالا، ملاج قدامی و خلفی عریض، لوجی چشم چپ، هرنی ناف، اختلال تکاملی، گریه ضعیف، کوتاهی گردن، انگشتان بسته متولد و در 5 ماهگی فوت شد.                        
بحث و نتیجه گیری: اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون، ادوارد و پاتو به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و از موارد سقط قانونی محسوب می شوند. لذا تشخیص زودرس آن در دوران حاملگی حائز اهمیت است.
 


واژه‌های کلیدی: سندروم ادوارد، کاریوتیپ، اختلال کرومورزومی، سقط
متن کامل [PDF 649 kb]   (46 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۵/۷/۳ | پذیرش: ۱۳۹۶/۲/۲۵
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Zarifi S, Ahmadi Shadmehri A, Ahmadi Shadmehri A. Identification of Edward’s Syndrome and the Importance of Maternal SerumScreening Tests . sjimu. 2018; 26 (3) :1-6
URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-3829-fa.html

ظریفی شهناز، احمدی شادمهری اشرف، احمدی شادمهری اعظم. شناسایی سندروم ادوارد و اهمیت تست های غربالگری سرم مادر. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی ایلام. 1397; 26 (3) :1-6

URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-3829-fa.html



دوره 26، شماره 3 - ( 6-1397 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی پزوهشی دانشگاه علوم پزشکی ایلام scientific journal of ilam university of medical sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.25 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3753