fa بررسی نقش پلی‌مورفیسم rs1047840 G>A ژن اگزونوکلئاز1 در ابتلا به سرطان روده بزرگ غیر ارثی ژنتیک Molecular Genetics پژوهشي Research چکیده مقدمه و هدف: سرطان کلورکتال سومین سرطان شایع و دومین نوع از سرطان است که بیشترین مرگ‌های سرطانی را در دنیا به خود اختصاص داده است. آسیب‌های DNA و ناپایداری ژنومی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کننده سرطان کلورکتال می‌باشند. اگزونوکلئاز1 (Exo1) تنها اگزونوکلئاز درگیر در این سیستم می‌باشد. در این مطالعه به‌دلیل نقش ‌Exo1 و به منظور دستیابی به بیومارکرهای مستعد کننده سرطان کلورکتال به بررسی همبستگی پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs1047840 از ژن Exo1 و احتمال خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ غیر ارثی در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان طالقانی تهران می‌پردازیم. روش بررسی: این مطالعه از نوع مورد-شاهدی برروی 118 بیمار مبتلا به سرطان روده بزرگ و130 فرد سالم به عنوان کنترل که به بیمارستان طالقانی شهر تهران مراجعه کرده بودند انجام گرفت. به‌ منظور تعیین ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم rs1047840 از ژن Exo1 از روش PCR-RFLP استفاده شد و در ادامه آنزیم محدودالاثر MseI مورد استفاده قرار گرفت. یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های AA,AG,GG به ترتیب در گروه کنترل 3/49%، 8/43%، 9/6% و در گروه بیماران 9/44% ، 5/47%، 6/7% محاسبه گردید. همچنین فراوانی آلل‌های G و A به ترتیب 2/71% و 8/28% در افراد کنترل و 6/68% ، 4/31% در بیماران تعیین گردید. براساس یافته‌های حاصل ارتباط معنی‌دار بین پلی‌مورفیسم rs1047840 و سرطان روده بزرگ در جمعیت مطالعه شده وجود نداشت. نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که ارتباط معنی دار بین پلی‌مورفیسم rs1047840 از ژن Exo1 و سرطان روده بزرگ غیر ارثی در جمعیت مطالعه شده وجود ندارد. بنابراین می‌توان نتیجه گرفت که این پلی‌مورفیسم در افزایش یا کاهش خطر ابتلا به سرطان کلورکتال نقش معناداری ندارد. کلید واژه‌ها: سرطان کلورکتال (CRC) ، ژن Exo1 ، پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) Background & Aim: Colorectal cancer (CRC) is the third common type of cancer and the second leading cause of death in cancer. DNA damages and chromosomal instability are the greatest risk factors favoring the development of CRC. Exo1 is the only exonuclease involved in the MMR system. In this study because of the important role of Exo1 and in order to assess the susceptible biomarkers associated with the CRC , we have investigated the correlation between SNP of Exo1 gene rs1047840 and risk of CRC. Material & Method: This case-control study was performed on 118 cases and 130 healthy controls who had been referred to Taleghani hospital of Tehran. We analysed genotyping using polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism and using MseI restriction enzyme. Results: According to our findings the frequencies of AA, AG,GG genotypes in control group were 49/3%, 43/8% and 6/9% and in patient group were 44/9%, 47/5% and 7/6% . The frequency of G and A allels were 71/2% and 28/8% in healthy controls and 68/6% and 31/4% in patients. Conclusions: Base on our findings, rs1047840 polymorphism is not associated with susceptibility to CRC and so we reached on a conclusion that this polymorphism possibly doesn’t have significant role in increasing or decreasing risk of CRC. سرطان کلورکتال (CRC) ، ژن Exo1 ، پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) key words: colorectal cancer (CRC), Exo1 gene, Single Nucleotide Polymorphism (SNP) 59 66 http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-410-1&slc_lang=fa&sid=1 zahra akbari زهرا اکبری z.akbari110@gmail.com 960031947532846009152 960031947532846009152 No Gastroentrology and Liver diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Science مرکز تحقیقات گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی seyed Reza mohebbi سید رضا محبی srmohebbi@gmail.com 960031947532846009153 960031947532846009153 Yes Gastroentrology and Liver diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Science مرکز تحقیقات گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی mahdi montazer haghighi مهدی منتظر حقیقی mah_haghighi@hotmail.com 960031947532846009154 960031947532846009154 No Gastroentrology and Liver diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Science مرکز تحقیقات گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی mohammad yaghoob taleghani محمد یعقوب طالقانی prod.sorosh@gmail.com 960031947532846009155 960031947532846009155 No Gastroentrology and Liver diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Science مرکز تحقیقات گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی mohammad amin pour Hossein Gholi محمد امین پور حسین قلی amin_phg@yahoo.com 960031947532846009156 960031947532846009156 No Gastroentrology and Liver diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Science مرکز تحقیقات گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی seyed mohammad hossein kashfi سید محمد حسین کشفی hosseinkashfi@gmail.com 960031947532846009157 960031947532846009157 No Gastroentrology and Liver diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Science مرکز تحقیقات گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی mahsa khan yaghma مهسا خوان یغما m.khanyaghma@hotmail.com 960031947532846009158 960031947532846009158 No Gastroentrology and Liver diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Science مرکز تحقیقات گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی behzad damavand بهزاد دماوند behzad.damavand@yahoo.com 960031947532846009159 960031947532846009159 No Gastroentrology and Liver diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Science مرکز تحقیقات گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی mohammad reza zali محمد رضا زالی mrzali@rigld.ir 960031947532846009160 960031947532846009160 No Gastroentrology and Liver diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Science مرکز تحقیقات گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی