fa ارتباط پلی مورفیسم T400K در ژن ABCG8 و احتمال ابتلا به سنگ کیسه صفرا ژنتیک Molecular Genetics پژوهشي Research سابقه و هدف: تشکیل سنگ در کیسه صفرا یکی از شایع ترین اشکال بیماری کیسه صفرا می باشد. در صورت اشباع صفرا با کلسترول امکان رسوب آن و تشکیل سنگ افزایش پیدا می کند. تغییر در پروتئین ABCG8 که یکی از ناقلین اصلی کلسترول در کیسه صفرا می باشد می تواند منجر به افزایش کلسترول صفرا شود. یکی از تغییرات ژنتیکی که می تواند بر روی عملکرد این پروتئین مؤثر باشد پلی مورفیسم T400K می باشد. مواد و روش ها: این مطالعه بر روی 220 نفر انجام شد که در دو گروه111 نفر بیمار و 109 نفر کنترل قرار می گرفتند. تعیین ژنوتایپ افراد به وسیله واکنش زنجیره ای پلیمرازی قطعه مورد نظر و سپس واکنش آنزیمی محدود کننده انجام شد. شناسایی تفاوت های بین گروه های بیمار و کنترل با تجزیه و تحلیل آماری انجام شد. یافته ها: در این مطالعه 59.5% افراد ژنوتایپ C/C ، 39.5% افراد ژنوتایپ C/T و تنها 1% افراد ژنوتایپ T/T داشتند.با مقایسه آماری داده های دو گروه بیمار و کنترل ارتباط معنی داری بین این پلی مورفیسم و احتملا ابتلا به سنگ کیسه صفرا یافت نشد. بحث و نتیجه گیری:هترو دایمر پروتئینی ABCG5/ABCG8 به همراه هم در انتقال کلسترول در کیسه صفرا نقش اصلی را بازی می کنند و هر گونه تغییر در این پروتئین ها می تواند در عملکرد آن ها و تشکیل سنگ کلسترولی کیسه صفرا مؤثر باشد اما در این به دلیل تغییرات قومیتی مطالعه ارتباطی بین پلی مورفیسم T400K و ابتلا به سنگ کیسه صفرا یافت نشد. Introduction: Gallstone disease is a very common disease of gallbladder. Gallstone formation occurs when too much cholesterol is secreted into bile, leading to bile super-saturation and precipitation. Alteration in abcg8 protein which is one of the key transporters in gallbladder could result in increased bile cholesterol level. The aim of this study was to analyze the T400K genetic change that could have an effect on the function of this protein. Materials & Methods: This study was conducted on 220 people, dividing into two groups of cases (n=111) and controls (n=220). Genotyping was carried out by amplification of the target sequence followed by restriction fragment length polymorphism. Detection of any differences between cases and controls was done via statistic analysis. Findings: In this study, frequencies of the genotypes C/C, C/T and T/T were 59.5%, 39.5% and 1%, respectively. After statistical analysis of the data, there were no ass-ociations between this polymorphism and gallstone susceptibility. Discussion & Conclusion: The heterodimer protein, abcg5/abcg8, has a key role in the transportation of cholesterol in gallbladder and any changes in these proteins could result in gallstone formation. We could not find any association between T400K polymorphism and gallstone formation. This differentiation may be a result of genetic drifts among ethnic groups of populations. پروتئین ABCG8، پلی مورفیسم، سنگ کیسه صفرا، واکنش آنزیمی محدودکننده ABCG8 protein, polymorphism, gall stone, restriction fragment length poly-morphism 237 243 http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-220-167&slc_lang=fa&sid=1 saman milanizadeh سامان میلانی زاده samanmilanizadeh@yahoo.com 960031947532846008206 960031947532846008206 No research center for gastroentrology and liver disease shahid beheshty university Tehran مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی تهران amirhooshang mohammadalizadeh امیرهوشنگ محمدعلیزاده ahmaliver@yahoo.com 960031947532846008207 960031947532846008207 No research center for gastroentrology and liver disease shahid beheshty university Tehran مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی تهران pedram azimzadeh پدرام عظیم زاده azimzadeh.pedram@gmail.com 960031947532846008208 960031947532846008208 No research center for gastroentrology and liver disease shahid beheshty university Tehran مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی تهران sara romani سارا رومانی romani.sara@gmail.com 960031947532846008209 960031947532846008209 No research center for gastroentrology and liver disease shahid beheshty university Tehran مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی تهران mohammad roshani محمد روشنی ahmaliver@yahoo.com 960031947532846008210 960031947532846008210 No research center for gastroentrology and liver disease shahid beheshty university Tehran مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی تهران mahsa khanyagham مهسا خوان یغما mahsakhanyaghma@yahoo.com 960031947532846008211 960031947532846008211 No research center for gastroentrology and liver disease shahid beheshty university Tehran مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی تهران mohammadreza zali محمد رضا زالی mrzali@rigld.ir 960031947532846008212 960031947532846008212 No research center for gastroentrology and liver disease shahid beheshty university Tehran مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی تهران seyed reza mohebbi سید رضا محبی srmohebbi@gmail.com 960031947532846008213 960031947532846008213 Yes research center for gastroentrology and liver disease shahid beheshty university Tehran مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی تهران