fa شناسایی سندروم ادوارد و اهمیت تست های غربالگری سرم مادر گزارش مورد case report <p dir="RTL"><strong><em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">مقدمه:</span></span></em></strong> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">سندروم ادوارد یک اختلال کرومورزومی است که به دلیل وجود یک کروموزوم 18 اضافه ایجاد می شود. این سندروم اولین بار توسط ادوارد توضیح داده شد. شیوع کلی آن 1 در 6000 تولد و در جنس مونث سه برابر شایع تر می باشد. شیوع بیماری با افزایش سن مادر افزایش می یابد. اکثر جنین</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">ها</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">در</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">هفته</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">دهم</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">بارداری</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">در</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">داخل</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">رحم</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">فوت</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">می</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">کنند.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;"></span></span></span><br> <strong><em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">گزارش مورد:</span></span></em></strong> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">در این گزارش نوزاد مبتلا به سندروم ادوارد که در دوران جنینی تشخیص بیماری آن داده شده بود، معرفی شده است. در هفته 12 بارداری سونوگرافی و آزمایشات غربالگری سرم مادر در دوران جنینی انجام نشده بود. در سونو هفته 19 بارداری، تصویر کوروئید پلکسوس سیست دوطرفه، قلب </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">AVSD</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> و هم چنین ناحیه اکوژن به دیامتر </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">mm</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> 5 در جدار قدامی شکم در قسمت قدامی میانی توراکس قدام به قلب مشهود بود. با توجه به آنومالی های موجود در سونوگرافی و تشخیص دقیق بیماری جنین، کاریوتایپ مایع آمنیون درخواست شد که جنین مبتلا به سندروم ادوارد گزارش گردید. با توجه به سن بالای حاملگی مادر(23 هفته) سقط درمانی مقدور نبود.</span></span><br> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">پس از تولد، نوزاد باناهنجاری متعدد شامل دهان و فک کوچک، دهان آرکی شکل، ریشه بینی فرو رفته، نوک بینی سر بالا، ملاج قدامی و خلفی عریض، لوجی چشم چپ، هرنی ناف، اختلال تکاملی، گریه ضعیف، کوتاهی گردن، انگشتان بسته متولد و در 5 ماهگی فوت شد.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; </span></span><br> <strong><em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">بحث و نتیجه گیری:</span></span></em></strong> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون، ادوارد و پاتو به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و از موارد سقط قانونی محسوب می شوند. لذا تشخیص زودرس آن در دوران حاملگی حائز اهمیت است.</span></span><br> &nbsp;</p> <div> <hr align="left" size="1" width="33%" ></div> <p><em>Introduction: </em>Edwards&rsquo;s syndrome is a chromosomal disorder caused due to the presence of an extra chromosome 18. This syndrome was first reported in 1960 by Edward. The prevalence of this disease is approxi&shy;mately 1:6000 live births, and its prevalence increases with maternal age. Most of these fetuses die in the tenth week of pregnancy in the uterus.<br> &nbsp;<br> <em>Case report:</em> In this study, we presented the case of an infant with Edward&rsquo;s syndrome, which was diagnosed in utero. Ultrasound screening and maternal serum screening were not performed at 12 weeks. Choroid plexus cyst,atrioventricular septal defect (AVSD), and echogenicity with a diameter of 5 mm in the anterior abdominal wall were observed on ultrasound at 19 weeks. After the karyotype of amniotic fluid, Edward&rsquo;s syndrome was reported. According to gestational age (23 weeks) therapeutic abortion was not possible. After birth, the baby had multiple abnormalities including&nbsp; small oral opening, micrognathia, arch-shaped mouth, nasal bridge with an upward the tip, wide anterior fontanel, strabismus of the left eye, umbilical hernia, developmental disorders, weak cry, short neck, and closed fingers. He died at 5 months of age.<br> &nbsp;<br> <em>Conclusion: </em>Chromosomal abnormalities such as Down&rsquo;s, Edward&rsquo;s and Patau&rsquo;s syndromes are easily detectable during pregnancy and are considered for therapeutic abortion. Therefore, early diagnosis is important during pregnancy.<br> &nbsp;</p> سندروم ادوارد, کاریوتیپ, اختلال کرومورزومی, سقط Edward’s syndrome, Karyotype, Chromosomal disorder, Abortion 1 6 http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3469-1&slc_lang=fa&sid=1 Shahnaz Zarifi شهناز ظریفی zarifi@gmail.com 9600319475328460039139 9600319475328460039139 No Prevention Development Affairs, Welfare Organization of South Khorasan, South Khorasan, Iran معاونت امور توسعه پیشگیری، اداره کل بهزیستی خراسان جنوبی، خراسان جنوبی، ایران Ashraf Ahmadi Shadmehri اشرف احمدی شادمهری ahmadi492004@yahoo.com 9600319475328460039140 9600319475328460039140 No Department of Biology, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Tehran , Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، واحد علوم و تحقیقات، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران Aazam Ahmadi Shadmehri اعظم احمدی شادمهری ahmadi.aazam@yahoo.com 9600319475328460039141 9600319475328460039141 Yes Department of Genetics, Fars Science and Research Branch, Islamic Azad University, Marvdasht , Iran گروه ژنتیک،دانشکده علوم، پردیس علوم و تحقیقات فارس، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران