fa بررسی جهش‌های حذفی Del (GJB6-D13S1854) و Del (GJB6 –D13S1830) ژن کانکسین 30 در افراد مبتلا به نا شنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی در استان خراسان رضوی پژوهشي Research <p dir="RTL"><strong><em><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه:</span></span></span></em></strong> <span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می ‌باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می ‌شود.</span></span></span> <span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">با توجه به این که جهش‌‌های جایگاه ژنی </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:9.0pt;">DFNB1</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی ‌های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌ های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش‌های حذفی&nbsp; </span></span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">del (GJB6-D13S1830)</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">del (GJB6-D13S1854)</span></span> <span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">ژن کانکسین 30 در افراد نا شنوای فاقد جهش در ژن کانکسین 26 در استان خراسان رضوی می باشد.</span></span></span><br> <strong><em><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روش ‌ها:</span></span></span></em></strong> <span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در این پژوهش توصیفی، تعداد 85 فرد غیر خویشاوند (44 مرد و 41 زن) مبتلا به نا شنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از استان خراسان رضوی که نسبت به جهش در ژن </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:9.0pt;">CX26</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> منفی بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:9.0pt;">DNA</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> ژنومی از یک میلی لیتر خون وریدی به روش </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:9.0pt;">RGDE</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> صورت گرفت. بررسی جهش ‌های مورد مطالعه با استفاده از روش‌های مالتی پلکس </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:9.0pt;">&nbsp;PCR</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و تعیین توالی مستقیم انجام یافت. </span></span></span><br> <strong><em><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">یافته‌ های پژوهش:</span></span></span></em></strong> <span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">از تعداد 170 کروموزوم بررسی شده، هیچ یک از جهش ‌های حذفی </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:9.0pt;">&nbsp;del (GJB6-D13 S1830)</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">del (GJB6-D13S1854</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">)</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در افراد نا شنوای مورد مطالعه یافت نشد. </span></span></span><br> <strong><em><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">بحث و نتیجه&shy; گیری:</span></span></span></em></strong> <span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">عدم وجود جهش‌ های حذفی در ژن کانکسین 30، در افراد نا شنوای منطقه مورد مطالعه، نشان دهنده دخالت ژن‌ های دیگر در بروز بیماری می باشد. لذا لازم است در این افراد نا شنوا ژن‌ های دیگر عامل نا شنوایی مورد مطالعه قرار گیرند. </span></span></span><br> &nbsp;<br> &nbsp;</p> <p><strong><em>Introduction</em></strong>: Hearing loss (HL) is the most common sensorineural disorder with the frequency of 1 to 1000 neonates and it&#39;s seen in two syndromic and non-syndromic states. Given that the mutations of DFNB1 locus, containing <em>Connexin 26 (Cx26)</em> and <em>30</em> (<em>Cx30</em>) genes are the only responsible for 50% non-syndromic HL with autosomal recessive hereditary in different populations, the aim of this study is the screening of the connexin30 gene deletion mutations including Del (GJB6-D13S1830) and Del (GJB6-D13S1854) in HL subjects were negative to mutation in <em>Cx26</em> gene.<br> &nbsp;<br> <strong><em>Materials & methods</em></strong>: In this descriptive study, 85 unrelated patients (44 males and 41 females) with autosomal recessive hearing loss of Khorasan Razavi province that were negative towards the <em>Cx26</em> gene mutations, were studied. Genomic DNA was extracted from 1 ml of EDTA anticoagulated peripheral blood by rapid genomic DNA extraction (RGDE) method. For molecular analysis, multiplex PCR and direct sequencing methods were used.<br> &nbsp;<br> <strong><em>Findings</em></strong>: Out of 170 studied chromosomes, none of the Del (GJB6-D13S1830) and Del (GJB6-D13S1854) mutations found in the studied subjects.<br> &nbsp;<br> <strong><em>Discussion & conclusions</em></strong>: Lack of the deletion mutations in the <em>Cx30</em> gene, indicates the involvement of other genes in causing disease. Thus, it is necessary to study other HL genes in these subjects.</p> نا شنوایی, کانکسین 30, GJB6 , del (GJB6 –D13 S1830), del (GJB6-D13S1854) Hearing loss, Connexin30, GJB6, Del (GJB6-D13S1830), Del (GJB6-D13S1854) 52 59 http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3201-1&slc_lang=fa&sid=1 Donya Saeedi دنیا سعیدی donya.sa68@gmail.com 9600319475328460038381 9600319475328460038381 No Dept of Genetics, Tabriz Branch, Islamic Azad University, Tabriz, Iran گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد تبریز، تبریز، ایران Habib Onsori حبیب عنصری onsoribiomol@marandiau.ac.ir 9600319475328460038382 9600319475328460038382 Yes Dept of Cell and Molecular Biology, Marand Branch, Islamic Azad University, Marand, Iran گروه زیست شناسی سلولی و ملکولی، واحد مرند، دانشگاه آزاد اسلامی، مرند، ایران