Journal of Ilam University of Medical Sciences
مجله دانشگاه علوم پزشکی ایلام
J. Ilam Uni. Med. Sci.
Medical Sciences
http://sjimu.medilam.ac.ir
96
journal96
1563-4728
2588-3135
doi
fa
jalali
1394
8
1
gregorian
2015
11
1
23
5
online
1
fulltext
fa
DNA آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش PCR-RFLP در بتا تالاسمی
Cell Free Fetal DNA and Prenatal Diagnosis with PCR-RFLP Method in Beta Thalassemia
ژنتیک
Molecular Genetics
پژوهشي
Research
<div align="right" style="direction: rtl">
<p dir="RTL"><strong><em>مقدمه:</em></strong> بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. <span dir="LTR">DNA</span> آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انتقال پلی ‏مورفیسم‏ های به ارث رسیده از پدر به جنین می ‏باشد.</p>
<p dir="RTL"><strong><em>مواد و روش‏ ها:</em></strong> در این مطالعه 30 زوج‏ که جنین آن ها در معرض ابتلا به بتا تالاسمی قرار دارند مورد بررسی قرار گرفتند. از مادران باردار خون وریدی گرفته و پلاسمای آن که حاوی <span dir="LTR">DNA</span> آزاد(غیر سلولی) اعم از <span dir="LTR">DNA</span> مادری و جنینی می ‏باشد، جدا سازی گردید. سپس مقرهای پلی‏ مورفیک پیوسته به ژن بتاگلوبین برای هر خانواده با استفاده از <span dir="LTR">PCR-RFLP</span> بررسی گردیدند.</p>
<p dir="RTL"><strong><em>یافته‏ های پژوهش:</em></strong> در این تحقیق 7 خانواده با ریسک جنین تالاسمی که الگوی <span dir="LTR">RFLP</span> آن ها از قبل مشخص شده و امکان بررسی انتقال ژن تالاسمی پدری برای آن ها وجود داشت مورد مطالعه قرار گرفتند. با آن که <span dir="LTR">DNA</span> جنینی نسبت به <span dir="LTR">DNA</span> مادری از میزان بسیار کمتری دارد، الگوی ویژه <span dir="LTR">RFLP</span> جنین شناسایی شده و نوع آلل انتقال یافته از پدر به جنین مشخص شد.</p>
<p dir="RTL"><strong><em>بحث و نتیجه گیری:</em></strong> در این مطالعه، نتایج <span dir="LTR">RFLP</span> پلاسما مادر با نمونه <span dir="LTR">CVS</span> در 7 خانواده‏ مورد بررسی، مطابقت داشت. پس می ‏توان از <span dir="LTR">DNA</span> آزاد جنینی موجود در سرم مادر، جهت تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.</p>
</div>
<p><em>Introduction:</em> Beta thalassemia is a hereditary blood disorder characterized by anomalies in the synthesis of the beta chains of hemoglobin. Chorionic Villus Sampling (CVS) is used for fetal genotyping and as it is an invasive procedure, it has the risk of abortion. As a result, it is desirable to use a noninvasive method instead. The aim of this study was to present a noninvasive method for prenatal diagnosis of &beta-Thalassemia based on pattern of paternal polymorphism.</p>
<p></p>
<p><em>Materials & methods:</em> In this study 30 families with the risk of thalassemia were screened. RFLP pattern of these families were identified and it was possible to investigate the transmission of paternal gene for thalassemia. Whole blood sample was drawn from mothers at gestation weeks 10-12 and their plasma was separated.</p>
<p></p>
<p><em>Findings:</em> A cellular DNA of 7 plasma that contains DNA from both mother and fetus was investigated for RFLP informative sites of beta-globin gene.</p>
<p></p>
<p><em>Discussion & Conclusion:</em> Although the amount of fetal DNA in plasma is less than maternal DNA, we could detect specific RFLP pattern of fetus and identified transmission of paternal allele.</p>
<p></p>
بتا تالاسمی, تشخیص پیش از تولد,DNA آزاد جنینی
β-Thalassemia, Prenatal diagnosis, Cff DNA
164
172
http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2111-1&slc_lang=fa&sid=1
Soheila
Ostad mohamadi
سهیلا
استاد محمدی
soheilamohammadi14@gmail.com
9600319475328460025263
9600319475328460025263
No
Faculty of Sciences, University of Guilan
دانشگاه گیلان
Mohamad Taghi
Akbari
محمد تقی
اکبری
mtakbari@modares.ac.ir
9600319475328460025264
9600319475328460025264
Yes
Tarbiat Modares University, Tehran-Iran
دانشگاه تربیت مدرس، تهران
Shohreh
Zare Karizi
شهره
زارع کاریزی
shohrehzare@yahoo.com
9600319475328460025265
9600319475328460025265
No
Pishva Unit, Islamic Azad University
دانشگاه آزاد اسلامی واحد پیشوا
Faravareh
Khordadpour Deilamani
فراوره
خردادپور دیلمانی
faravarkhordadpoor@yahoo.com
9600319475328460025266
9600319475328460025266
No
Science & Research Branch, Islamic Azad University, Tehran-Iran
دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران