fa DNA آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش PCR-RFLP در بتا تالاسمی ژنتیک Molecular Genetics پژوهشي Research <div align="right" style="direction: rtl"> <p dir="RTL"><strong><em>مقدمه:</em></strong> بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره &rlm;های بتاگلوبین است. نمونه &rlm;برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. <span dir="LTR">DNA</span> آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص &rlm;های مولکولی پیش از تولد جنین می&rlm; باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انتقال پلی &rlm;مورفیسم&rlm; های به ارث رسیده از پدر به جنین می &rlm;باشد.</p> <p dir="RTL"><strong><em>مواد و روش&rlm; ها:</em></strong> در این مطالعه 30 زوج&rlm; که جنین آن ها در معرض ابتلا به بتا تالاسمی قرار دارند مورد بررسی قرار گرفتند. از مادران باردار خون وریدی گرفته و پلاسمای آن که حاوی <span dir="LTR">DNA</span> آزاد(غیر سلولی) اعم از <span dir="LTR">DNA</span> مادری و جنینی می &rlm;باشد، جدا سازی گردید. سپس مقرهای پلی&rlm; مورفیک پیوسته به ژن بتاگلوبین برای هر خانواده با استفاده از <span dir="LTR">PCR-RFLP</span> بررسی گردیدند.</p> <p dir="RTL"><strong><em>یافته&rlm; های پژوهش:</em></strong> در این تحقیق 7 خانواده با ریسک جنین تالاسمی که الگوی <span dir="LTR">RFLP</span> آن ها از قبل مشخص شده و امکان بررسی انتقال ژن تالاسمی پدری برای آن ها وجود داشت مورد مطالعه قرار گرفتند. با آن که <span dir="LTR">DNA</span> جنینی نسبت به <span dir="LTR">DNA</span> مادری از میزان بسیار کمتری دارد، الگوی ویژه <span dir="LTR">RFLP</span> جنین شناسایی شده و نوع آلل انتقال یافته از پدر به جنین مشخص شد.</p> <p dir="RTL"><strong><em>بحث و نتیجه گیری:</em></strong> در این مطالعه، نتایج <span dir="LTR">RFLP</span> پلاسما مادر با نمونه <span dir="LTR">CVS</span> در 7 خانواده&rlm; مورد بررسی، مطابقت داشت. پس می &rlm;توان از <span dir="LTR">DNA</span> آزاد جنینی موجود در سرم مادر، جهت تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.</p> </div> <p><em>Introduction:</em> Beta thalassemia is a hereditary blood disorder characterized by anomalies in the synthesis of the beta chains of hemoglobin. Chorionic Villus Sampling (CVS) is used for fetal genotyping and as it is an invasive procedure, it has the risk of abortion. As a result, it is desirable to use a noninvasive method instead. The aim of this study was to present a noninvasive method for prenatal diagnosis of &beta-Thalassemia based on pattern of paternal polymorphism.</p> <p></p> <p><em>Materials & methods:</em> In this study 30 families with the risk of thalassemia were screened. RFLP pattern of these families were identified and it was possible to investigate the transmission of paternal gene for thalassemia. Whole blood sample was drawn from mothers at gestation weeks 10-12 and their plasma was separated.</p> <p></p> <p><em>Findings:</em> A cellular DNA of 7 plasma that contains DNA from both mother and fetus was investigated for RFLP informative sites of beta-globin gene.</p> <p></p> <p><em>Discussion & Conclusion:</em> Although the amount of fetal DNA in plasma is less than maternal DNA, we could detect specific RFLP pattern of fetus and identified transmission of paternal allele.</p> <p></p> بتا تالاسمی, تشخیص پیش از تولد,DNA آزاد جنینی β-Thalassemia, Prenatal diagnosis, Cff DNA 164 172 http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2111-1&slc_lang=fa&sid=1 Soheila Ostad mohamadi سهیلا استاد محمدی soheilamohammadi14@gmail.com 9600319475328460025263 9600319475328460025263 No Faculty of Sciences, University of Guilan دانشگاه گیلان Mohamad Taghi Akbari محمد تقی اکبری mtakbari@modares.ac.ir 9600319475328460025264 9600319475328460025264 Yes Tarbiat Modares University, Tehran-Iran دانشگاه تربیت مدرس، تهران Shohreh Zare Karizi شهره زارع کاریزی shohrehzare@yahoo.com 9600319475328460025265 9600319475328460025265 No Pishva Unit, Islamic Azad University دانشگاه آزاد اسلامی واحد پیشوا Faravareh Khordadpour Deilamani فراوره خردادپور دیلمانی faravarkhordadpoor@yahoo.com 9600319475328460025266 9600319475328460025266 No Science & Research Branch, Islamic Azad University, Tehran-Iran دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران