fa بررسی همراهی پلی مورفیسم Ala340Thr ژن PINK1 با بیماری دیابت تیپ 2 دراستان سیستان و بلوچستان ژنتیک Molecular Genetics پژوهشي Research <div align="right" style="direction: rtl">مقدمه: یکی از ژن هایی که اخیراً ارتباط آن با بیماری دیابت نوع 2 تایید شده است، ژن PINK1 می باشد. ژنPINK1 رمزگذار یک پروتئین سرین/ترئونین کیناز واقع در میتوکندری است. تصور می شود که این پروتئین سلول ها را از استرس ناشی از اختلالات میتوکندری محافظت می کند. در این پژوهش به بررسی پلی‌مورفیسم Ala340Thr ژن PINK1 در بیماران مبتلا به دیابت نوع 2 پرداخته شده است.<br> مواد و روش ها: در مطالعه موردی شاهدی حاضر، 100 نفر بیمار دیابتی نوع 2 و 100 نفر فرد سالم به طور تصادفی از جمعیت مورد مطالعه انتخاب شدند. پلی‌مورفیسم Ala340Thr ژن PINK1 با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت.<br> یافته های پژوهش: میزان شیوع آلل G و A در دو گروه بیمار و سالم به ترتیب 5/93 درصد، 95 درصد، 5/6 درصد، 5 درصد محاسبه گردید. در مطالعه حاضر، فراوانی آللی در بین گروه بیمار و گروه کنترل اختلاف معنی داری نشان نداد. در نمونه های بیمار فراوانی ژنوتیپ های GG و GA برای ژن PINK1 به ترتیب 87 درصد و 13درصد، و در نمونه های کنترل به ترتیب 90 درصد و 10 درصد بود.<br> &nbsp;بحث و نتیجه گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه پیشنهاد می کند که بین واریانت Ala340Thr ژنPINK1 و بیماری دیابت نوع 2 رابطه معنی داری وجود ندارد و واریانت Ala340Thr ژن PINK1 یک فاکتور خطر برای بیماری دیابت نوع 2 محسوب نمی گردد.</div> <p>One of the genes that have been recently approvd to be associated with diabetes mellitus type 2 is PINK1. This gene encodes a serine/threonine protein kinase that located in mitochondria. It is thought that it protects cells from stress-induced mitochondrial dysfunction. The aim of the present study was to investigate the association between PINK1 gene polymorphism Ala340Thr with Type 2 diabetes.<br> &nbsp;Materials & Methods: In the present case-control study, one hundred patients with type 2 diabetes mellitus and 100 non-diabetic healthy people were selected randomly from the studied population. The PINK1 gene polymorphism (Ala340Thr) was determined using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism genotyping assays (PCR- RFLP).<br> Findings: The frequency of G and A alleles in patient and control groups was 93.5%, 95% and 6.5%, 5% respectively. In this study allele frequency didn&acute;t show any significant difference between patient and control groups. The frequency of GG and GA for PINK1 gene was 87% and 13% in patient group, and 90% and10% in control group respectively<br> &nbsp;Discussion & Conclusion: According to the obtained results in this study, there isn&acute;t any significant correlation between Ala340Thr variant of PINK1 with Type 2 diabetes. The Ala340Thr variant could not present as a risk factor for type 2 diabetes.</p> دیابت نوع 2, PCR-RFLP, پلی‌مورفیسم, ژنPINK1 Type 2 diabetes mellitus, RFLP-PCR, Polymorphism, PINK1 127 133 http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1434-1&slc_lang=fa&sid=1 Bashir Ghayori بشیر غیوری gauoryb@gmail.com 9600319475328460024649 9600319475328460024649 No Zabol University دانشگاه زابل Ahmad Rashki احمد راشکی ah_rashki@usal.es 9600319475328460024650 9600319475328460024650 Yes Zabol University دانشگاه زابل Gholam Reza Motaleb غلامرضا مطلب rezamotalleb@gmail.com 9600319475328460024651 9600319475328460024651 No Zabol university دانشگاه زابل Mostafa Dahmarde ei مصطفی دهمرده ای dahmardehei@zaums.ac.ir 9600319475328460024652 9600319475328460024652 No Zabol university دانشگاه علوم پزشکی زاهدان