fa فراوانی جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش 35delG ژنتیک Molecular Genetics پژوهشي Research مقدمه: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش‌های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن GJB2 در این افراد می‌باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود. پس از استخراج DNA، جهش شایع 35delG به روش ARMS مورد بررسی قرار گرفت و در ادامه نمونه‌ها برای تعیین توالی مستقیم، PCR شدند. یافته ها: تعداد 25 خانواده دارای افراد مبتلا به ناشنوایی مطالعه شد. جهش35delG در هیچکدام از افراد یافت نشد. تنها در یک خانواده، جهشی به نام R32H یعنی از50 کروموزوم، 2 کروموزوم (4 درصد) در ژن GJB2 پیدا شد. بحث: این نتایج نشان می دهد پراکندگی این جهش در استان ایلام نسبت به سایر شهرهای ایران متفاوت بوده و ممکن است با جمعیت کشور همسایه مشابه باشد. از طرف دیگر، می توان از این یافته ها برای برنامه های غربالگری استفاده کرد. Abstract Introduction: Hearing loss is the most common sensory deficit affecting 1 in 1000 newborns. The aim of this study was to investigate GJB2 mutations among deaf people referring to genetic counseling center of Ilam Welfare and Rehabilitation Organization. Materials and Methods: Blood samples were taken from the referred deaf individuals. After DNA extraction, the common GJB2 mutation, 35delG, was checked and then the gene was sequenced. Results: 35delG mutation was found in none of samples. GJB2 mutations were determined in one of 25 samples (2 out of 100 chromosomes or 4 % of alleles). Discussion: These results show that the distribution of the 35delG mutation and other GJB2 mutations in Ilam is different from other parts of Iran and it may similar to the neighbor country. In the other hand, the results may be used in screening programs. ناشنوایی, GJB2, جمعیت ایلام, جهش 35delG Hearing loss, GJB2, Ilam population, 35delG mutation 41 45 http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-631-5&slc_lang=fa&sid=1 h mahmoodi حمداله محمودی info_mahmodi@yahoo.com 9600319475328460015103 9600319475328460015103 No s mohamadiari سمیه محمدیاری info_mahmodi@yahoo.com 9600319475328460015104 9600319475328460015104 No m sohrab jaidari معصومه سهراب جایدری info_mahmodi@yahoo.com 9600319475328460015105 9600319475328460015105 No sh kordi شاپور کردی info_mahmodi@yahoo.com 9600319475328460015106 9600319475328460015106 No s bakhtiari سالار بختیاری bakhtiyaribio@yahoo.com 9600319475328460015107 9600319475328460015107 No n mahdieh نجات مهدیه n mahdieh@yahoo.com 9600319475328460015108 9600319475328460015108 Yes