fa فراوانی جهش های شایع بتا تالاسمی در مراجعین به مراکز بهداشت شهر ایلام در یک دوره پنج ساله ژنتیک Molecular Genetics پژوهشي Research مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن HBB باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص های خونی برای وجود تالاسمی مینور بررسی شدند؛ سپس، جهش های ژن HBB در زوج های مشکوک تعیین گردید. یافته های پژوهش: جهش های IVSII-1، IVSI-5، IVSI-6، CD36/37، Fr8-9 و CD82/83 پیدا شدند. جهش IVSII-1 شایعتر از بقیه جهش ها در بین افراد مورد مطالعه بود. بحث و نتیجه گیری: جهش IVSII-1 احتمالاً برای اولین بار در جمعیت ایران رخ داده است. جهش های بتاتالاسمی در اقوام مختلف ایرانی متفاوت است و پیشنهاد می گردد اقوام و نژاد های مختلف به صورت جداگانه مطالعه شوند. Introduction: Thalassemia is the most common autosomal recessive disease in the world. HBB gene mutations cause the disease. The high rate of consanguineous marriages in our country can be one of the factors that increases the incidence of this disease. The aim of this study was to determine the beta-globin gene mutations in the city of Ilam. Materials and Methods: hematologic parameters of patients referred to health centers of Ilam city during 87-91 years, were evaluated for the presence of thalassemia trait, then, the suspected couples were investigated for HBB gene mutations. Results: the following mutations IVSII-1, IVSI-5, IVSI-6, CD36/37, Fr8-9 and CD82/83 were found. IVSII-1 mutation was more common than other mutations among the studied subjects. Discussion: IVSII-1 mutation probably has occurred for the first time in Iranian population. Beta-thalassemia mutations vary among different ethnic groups of Iran. It is recommended that each ethnic and race to be studied separately. بتاتالاسمی, جمعیت ایلام, جهش IVSII-1 Beta-thalassemia, Ilam population, IVSII-1 mutation 17 23 http://sjimu.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-631-3&slc_lang=fa&sid=1 a Sharifi آمنه شریفی a_sharifi_genetic@gmail.com 9600319475328460015008 9600319475328460015008 No m Aminzadeh منصور امین زاده بوکانی aminzade@yahoo.com 9600319475328460015009 9600319475328460015009 No z Pourmoghaddam زهرا پور مقدم pourmoghadam@yahoo.com 9600319475328460015010 9600319475328460015010 No n Mahdieh نجات مهدیه nmahdieh@yahoo.com 9600319475328460015011 9600319475328460015011 Yes