مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت‌گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌تواند راه مناسبی برای تعیین افراد ناقل و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های دارای فرزند مبتلا ارائه نماید.

مواد و روش ها: در پایگاه‌های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای SNP برای ناحیه ژنی HEXA معرفی شده اند. در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و اطلاع دهندگی مارکر rs2288258 واقع در ناحیه ژنیHEXA با استفاده از روشTetra-primer ARMS PCR و با طراحی پرایمر های جدید در جمعیت اصفهان بررسی شد. از نرم‌افزار Power Marker برای تخمین فراوانی آللی، فراوانی ژنوتیپی، تعادل هاردی واینبرگ و محتوی اطلاع رسانی چند شکلی PIC (Polymorphism Information Content) استفاده شد.

یافته های پژوهش: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) ۱۲/۹٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC برای مارکر rs2288258 در جمعیت اصفهان بود. هم‌چنین بررسی تعادل هاردی- واینبرگ نشان داد که جمعیت مورد نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد.

بحث و نتیجه گیری: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) ۱۲/۹٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC برای مارکر rs2288258 در جمعیت اصفهان بود. هم‌چنین بررسی تعادل هاردی-واینبرگ نشان داد که جمعیت مورذ نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می‌باشد. در مجموع مطالعه براساس نتایج این مطالعه، مارکر ژنتیکی rs2288258 می‌تواند به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی در مطالعات پیوستگی برای شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد جهش‌های ژن HEXA در جمعیت اصفهان معرفی شود.