RT - Journal Article T1 - The frequency of mutations in GJB2 gene in deaf subjects referring to the welfare center of Ilam: lack of 35delG mutation JF - sjimu YR - 2014 JO - sjimu VO - 22 IS - 3 UR - http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-1545-fa.html SP - 41 EP - 45 K1 - Hearing loss K1 - GJB2 K1 - Ilam population K1 - 35delG mutation AB - مقدمه: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش‌های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن GJB2 در این افراد می‌باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود. پس از استخراج DNA، جهش شایع 35delG به روش ARMS مورد بررسی قرار گرفت و در ادامه نمونه‌ها برای تعیین توالی مستقیم، PCR شدند. یافته ها: تعداد 25 خانواده دارای افراد مبتلا به ناشنوایی مطالعه شد. جهش35delG در هیچکدام از افراد یافت نشد. تنها در یک خانواده، جهشی به نام R32H یعنی از50 کروموزوم، 2 کروموزوم (4 درصد) در ژن GJB2 پیدا شد. بحث: این نتایج نشان می دهد پراکندگی این جهش در استان ایلام نسبت به سایر شهرهای ایران متفاوت بوده و ممکن است با جمعیت کشور همسایه مشابه باشد. از طرف دیگر، می توان از این یافته ها برای برنامه های غربالگری استفاده کرد. LA eng UL http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-1545-fa.html M3 ER -