[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 25، شماره 4 - ( 8-1396 ) ::
جلد 25 شماره 4 صفحات 52-59 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی جهش‌های حذفی Del (GJB6-D13S1854) و Del (GJB6 –D13S1830) ژن کانکسین 30 در افراد مبتلا به نا شنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی در استان خراسان رضوی
دنیا سعیدی1، حبیب عنصری 2
1- گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد تبریز، تبریز، ایران
2- گروه زیست شناسی سلولی و ملکولی، واحد مرند، دانشگاه آزاد اسلامی، مرند، ایران ، onsoribiomol@marandiau.ac.ir
چکیده:   (840 مشاهده)

مقدمه: نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می ‌باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می ‌شود. با توجه به این که جهش‌‌های جایگاه ژنی DFNB1، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی ‌های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌ های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش‌های حذفی  del (GJB6-D13S1830) و del (GJB6-D13S1854) ژن کانکسین 30 در افراد نا شنوای فاقد جهش در ژن کانکسین 26 در استان خراسان رضوی می باشد.
مواد و روش ‌ها: در این پژوهش توصیفی، تعداد 85 فرد غیر خویشاوند (44 مرد و 41 زن) مبتلا به نا شنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از استان خراسان رضوی که نسبت به جهش در ژن CX26 منفی بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومی از یک میلی لیتر خون وریدی به روش RGDE صورت گرفت. بررسی جهش ‌های مورد مطالعه با استفاده از روش‌های مالتی پلکس  PCR و تعیین توالی مستقیم انجام یافت.
یافته‌ های پژوهش: از تعداد 170 کروموزوم بررسی شده، هیچ یک از جهش ‌های حذفی  del (GJB6-D13 S1830) و del (GJB6-D13S1854) در افراد نا شنوای مورد مطالعه یافت نشد.
بحث و نتیجه­ گیری: عدم وجود جهش‌ های حذفی در ژن کانکسین 30، در افراد نا شنوای منطقه مورد مطالعه، نشان دهنده دخالت ژن‌ های دیگر در بروز بیماری می باشد. لذا لازم است در این افراد نا شنوا ژن‌ های دیگر عامل نا شنوایی مورد مطالعه قرار گیرند.
 
 

واژه‌های کلیدی: نا شنوایی، کانکسین 30، GJB6، del (GJB6 –D13 S1830)، del (GJB6-D13S1854)
متن کامل [PDF 566 kb]   (219 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک مولکولی
دریافت: ۱۳۹۵/۳/۷ | پذیرش: ۱۳۹۵/۴/۲۷ | انتشار: ۱۳۹۶/۸/۱۷
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Saeedi D, Onsori H. Investigation of the Connexin-30 gene Deletion Mutations Del (GJB6-D13s1830) and Del (GJB6-D13s1854) among Subjects with Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss in Khorasan Razavi Province. sjimu. 2017; 25 (4) :52-59
URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-3574-fa.html

سعیدی دنیا، عنصری حبیب. بررسی جهش‌های حذفی Del (GJB6-D13S1854) و Del (GJB6 –D13S1830) ژن کانکسین 30 در افراد مبتلا به نا شنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی در استان خراسان رضوی. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی ایلام. 1396; 25 (4) :52-59

URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-3574-fa.html



دوره 25، شماره 4 - ( 8-1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی پزوهشی دانشگاه علوم پزشکی ایلام scientific journal of ilam university of medical sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.25 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3781