[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 25، شماره 4 - ( 8-1396 ) ::
جلد 25 شماره 4 صفحات 151-160 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان
نسیم ابراهیمی1، صادق ولیان بروجنی 2
1- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم ، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
2- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم ، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران ، svallian@sci.ui.ac.ir
چکیده:   (412 مشاهده)

 مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چند شکلی ­های تک نوکلئوتیدی(SNP)   Single Nucleotide Polymorphismدر تشخیص مولکولی بیماری­ های ژنتیکی از طریق بررسی پیوستگی یا نقشه ­یابی همو زیگوسیتی استفاده می ­شوند. فراوانی آللی و درجه­ ی هترو  زیگوسیتی یک نشانگر معمولا وابسته به جمعیت است. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی آللی و درجه ­ی هترو زیگوسیتی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژن SMPD1 در جمعیت ایرانی بود. این نشانگر از نوع SNP بوده و دارای دو آلل C/G می­باشد.
مواد و روش ها: تعداد 113 فرد سالم غیر خویشاوند برای انجام این مطالعه انتخاب گردیدند شانگر   rs67992843با استفاده از تکنیک ARMS PCR و طراحی پرایمر های جدید بر اساس این تکنیک مورد بررسی قرار گرفت. نتایج به دست آمده با استفاده از نرم ­افزار تحت وب Genepop و نرم­افزار Powermarker جهت تعیین فراوانی آللی و هترو زیگوسیتی، وجود تعادل هاردی- واینبرگ و محتوای اطلاعاتی چند شکلی Polymorphic Information Content (PIC)، تحت آنالیز های آماری قرار گرفتند.
یافته ­های پژوهش: آنالیز اطلاعات به دست آمده نشان داد که در جمعیت ایرانی فراوانی آلل مغلوب این نشانگر ( آلل C) برابر 42/31% می­ باشد. هم چنین درجه­ی هترو زیگوسیتی و PIC این نشانگر به ترتیب 82/39% و 338/0 محاسبه گردید.
بحث و  نتیجه­گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که می ­توان از نشانگر rs67992843 برای آنالیز پیوستگی و تشخیص مولکولی ژن SMPD1  در ارتباط با بیماری NPD استفاده نمود.

واژه‌های کلیدی: چند شکلی تک نوکلئوتیدی، بیماری نیمن پیک، ASM، SMPD1، جمعیت ایرانی
متن کامل [PDF 458 kb]   (108 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۵/۲/۴ | پذیرش: ۱۳۹۵/۵/۲۳ | انتشار: ۱۳۹۶/۹/۱
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ebrahimi N, Vallian borujeni S. Analysis of Allele Frequency and Genotyping of rs67992843 Marker in SMPD1 Gene Region Associated with Niemann Pick Disease in Isfahan Population. sjimu. 2017; 25 (4) :151-160
URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-3508-fa.html

ابراهیمی نسیم، ولیان بروجنی صادق. بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی ایلام. 1396; 25 (4) :151-160

URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-3508-fa.html



دوره 25، شماره 4 - ( 8-1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی پزوهشی دانشگاه علوم پزشکی ایلام scientific journal of ilam university of medical sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.25 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3647