[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 25، شماره 1 - ( 2-1396 ) ::
جلد 25 شماره 1 صفحات 54-62 برگشت به فهرست نسخه ها
فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم rs2288258 در ناحیه ژنی HEXA در جمعیت اصفهان
نسرین وهاب1، علی جزایری1، صادق ولیان بروجنی 2
1- دانشگاه اصفهان
2- دانشگاه اصفهان ، sadeqvallian@gmail.com
چکیده:   (1533 مشاهده)

مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت‌گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌تواند راه مناسبی برای تعیین افراد ناقل و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانوادههای دارای فرزند مبتلا ارائه نماید.

مواد و روش ها: در پایگاههای داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای SNP برای ناحیه ژنی HEXA معرفی شده اند. در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و اطلاع دهندگی مارکر rs2288258 واقع در ناحیه ژنیHEXA با استفاده از روشTetra-primer ARMS PCR و با طراحی پرایمر های جدید در جمعیت اصفهان بررسی شد. از نرم‌افزار Power Marker برای تخمین فراوانی آللی، فراوانی ژنوتیپی، تعادل هاردی واینبرگ و محتوی اطلاع رسانی چند شکلی PIC (Polymorphism Information Content) استفاده شد.

یافته های پژوهش: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) ۱۲٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC برای مارکر rs2288258 در جمعیت اصفهان بود. هم‌چنین بررسی تعادل هاردی- واینبرگ نشان داد که جمعیت مورد نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد.

بحث و نتیجه گیری: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) ۱۲/۹٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC برای مارکر rs2288258 در جمعیت اصفهان بود. هم‌چنین بررسی تعادل هاردی-واینبرگ نشان داد که جمعیت مورذ نظر برای مارکر مربوطه در تعادل میباشد. در مجموع مطالعه براساس نتایج این مطالعه، مارکر ژنتیکی rs2288258 می‌تواند به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی در مطالعات پیوستگی برای شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد جهش‌های ژن HEXA در جمعیت اصفهان معرفی شود.

واژه‌های کلیدی: واژگان کلیدی: HEXA، آنالیز پیوستگی، چند شکلی تک نوکلئوتیدی، جمعیت اصفهان
متن کامل [PDF 620 kb]   (898 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک مولکولی
دریافت: ۱۳۹۴/۶/۲۵ | پذیرش: ۱۳۹۴/۹/۱۴ | انتشار: ۱۳۹۶/۲/۱۳
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Vahhab N, Jazaeri A, Vallian Borujeni S. Allele Frequency and Genotyping of rs2288258 Polymorphism in HEXA Gene Region in the Isfahan Population. sjimu. 2017; 25 (1) :54-62
URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-3052-fa.html

وهاب نسرین، جزایری علی، ولیان بروجنی صادق. فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم rs2288258 در ناحیه ژنی HEXA در جمعیت اصفهان. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی ایلام. 1396; 25 (1) :54-62

URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-3052-fa.html



دوره 25، شماره 1 - ( 2-1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی پزوهشی دانشگاه علوم پزشکی ایلام scientific journal of ilam university of medical sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.27 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3781