|
فراوانی جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش 35delG
|
حمداله محمودی   ، سمیه محمدیاری ، معصومه سهراب جایدری ، شاپور کردی ، سالار بختیاری ، نجات مهدیه* 1 |
| 1- ، n mahdieh@yahoo.com |
|
|
چکیده: (7274 مشاهده) |
| مقدمه: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش‌های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن GJB2 در این افراد می‌باشد.
روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود. پس از استخراج DNA، جهش شایع 35delG به روش ARMS مورد بررسی قرار گرفت و در ادامه نمونه‌ها برای تعیین توالی مستقیم، PCR شدند.
یافته ها: تعداد 25 خانواده دارای افراد مبتلا به ناشنوایی مطالعه شد. جهش35delG در هیچکدام از افراد یافت نشد. تنها در یک خانواده، جهشی به نام R32H یعنی از50 کروموزوم، 2 کروموزوم (4 درصد) در ژن GJB2 پیدا شد.
بحث: این نتایج نشان می دهد پراکندگی این جهش در استان ایلام نسبت به سایر شهرهای ایران متفاوت بوده و ممکن است با جمعیت کشور همسایه مشابه باشد. از طرف دیگر، می توان از این یافته ها برای برنامه های غربالگری استفاده کرد. |
|
| واژه‌های کلیدی: ناشنوایی، GJB2، جمعیت ایلام، جهش 35delG |
|
|
متن کامل [PDF 399 kb]
(2270 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
ژنتیک
دریافت: 1392/11/9 | پذیرش: 1393/2/22 | انتشار: 1393/4/22
|
|
|
|
|
|
