[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 22، شماره 3 - ( 4-1393 ) ::
جلد 22 شماره 3 صفحات 41-45 برگشت به فهرست نسخه ها
فراوانی جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش 35delG
حمداله محمودی، سمیه محمدیاری، معصومه سهراب جایدری، شاپور کردی، سالار بختیاری، نجات مهدیه 1
1- ، n mahdieh@yahoo.com
چکیده:   (3795 مشاهده)
مقدمه: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش‌های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن GJB2 در این افراد می‌باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود. پس از استخراج DNA، جهش شایع 35delG به روش ARMS مورد بررسی قرار گرفت و در ادامه نمونه‌ها برای تعیین توالی مستقیم، PCR شدند. یافته ها: تعداد 25 خانواده دارای افراد مبتلا به ناشنوایی مطالعه شد. جهش35delG در هیچکدام از افراد یافت نشد. تنها در یک خانواده، جهشی به نام R32H یعنی از50 کروموزوم، 2 کروموزوم (4 درصد) در ژن GJB2 پیدا شد. بحث: این نتایج نشان می دهد پراکندگی این جهش در استان ایلام نسبت به سایر شهرهای ایران متفاوت بوده و ممکن است با جمعیت کشور همسایه مشابه باشد. از طرف دیگر، می توان از این یافته ها برای برنامه های غربالگری استفاده کرد.
واژه‌های کلیدی: ناشنوایی، GJB2، جمعیت ایلام، جهش 35delG
متن کامل [PDF 399 kb]   (995 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۲/۱۱/۹ | پذیرش: ۱۳۹۳/۲/۲۲ | انتشار: ۱۳۹۳/۴/۲۲
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

mahmoodi H, mohamadiari S, sohrab jaidari M, kordi S, bakhtiari S, mahdieh N. The frequency of mutations in GJB2 gene in deaf subjects referring to the welfare center of Ilam: lack of 35delG mutation. sjimu. 2014; 22 (3) :41-45
URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-1545-fa.html

محمودی حمداله، محمدیاری سمیه، سهراب جایدری معصومه، کردی شاپور، بختیاری سالار، مهدیه نجات. فراوانی جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش 35delG. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی ایلام. 1393; 22 (3) :41-45

URL: http://sjimu.medilam.ac.ir/article-1-1545-fa.html



دوره 22، شماره 3 - ( 4-1393 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی پزوهشی دانشگاه علوم پزشکی ایلام scientific journal of ilam university of medical sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.24 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3727